克拉伯病

宝宝在出生时是正常的，在出生后数周至数月（超过三个月，1岁后10%）发病；其共同特点是孩子极度兴奋、害怕，没有诱发频繁的哭闹、僵硬、发烧、呕吐、进行性精神发育迟缓和发育迟缓。临床特点为婴儿家族性弥漫性硬化，这种疾病为常染色体隐性

克拉伯病为常染色体隐性遗传疾病，突变基因位于14匹花儿基因缺陷。体内的半乳糖脑苷背的半乳糖苷酶缺乏。导致了患儿脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积。从而出现发病。本病的预后极差，婴儿型的患者常常与仪式姊妹就出现病故。我发的画儿有可能会

本病在临床上可分为两型。 1 婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良；病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性；1岁时即可

1 实验室检查（1）脑脊液检查，蛋白定量升高明显。（2）血清培养，成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 2 其他辅助检查 （1）脑电图，呈非特异性慢波或局灶性慢波。 （2）脑CT、MRI扫描，可见双侧内囊和基底核对称