小儿唐氏综合征

唐氏筛查只是一种风险度的提示，而不是确诊的一种检测手段，其比值为1:270。倘若唐氏筛查查出为高危的患者，可行无创DNA脐带血穿刺、羊膜腔穿刺等进一步检查，检查结果若为阴性，那么一般无需特殊处理。倘若

这些年产科进步最大的地方，其实就是对于怀孕胎儿的筛查。现在的唐氏筛查、羊水穿刺都很重要。唐氏筛查主要是筛查21-三体综合征、18-三体综合征这些先天愚型儿的。唐氏筛查的结果有两种结果，一个就是低风险，

21三体综合征高风险，是主要是指通过唐氏筛查提示，患者有21三体高发风险，说明患者具有一定的比例可能会得21三体综合征患儿，并不是说确诊了，他一定是21三体综合征的患儿，这种情况下，我们需要进一步的产

小孩一直眨眼睛要仔细看是孩子单纯的眨眼睛，还是眨眼睛伴随着面部其他地方的抽动。1 伴随着面部其他地方的抽动比如面颊部、吸鼻子、带着口角、脖子的抽动，要高度引起重视。有一种病叫抽动症或者儿童抽动障碍。是

唐氏儿在我们临床中，又称先天愚型儿，是由于染色体的异常而导致的一种疾病。患儿通常具有特殊的面容伴有智能低下。比如有眼距增宽，鼻梁低平，眼睑裂小，爱吐舌头，流口水多。身材也比较矮小，手指粗短，小指指内弯

唐氏筛查是我们在怀孕16到18周，对孕妇检查孩子染色体畸形的一个初步的筛查。那么在16到18周的时候要抽母体的一点外周血，然后通过化验来判断这个孕妇得十八三体、二十一三体和开放性脊柱裂的这个风险。那么

唐筛主要目标疾病是三组：21-三体、18-三体、开放性脊柱裂叫做OSD。对于唐筛21-三体的切割值，各地的标准是不一样的，有的地方选择是1 380，如果这个值高过1 380，就叫做高危。也有地方的切割

唐氏筛查按照时间上分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。以末次月经开始计算妊娠，一般早期唐氏筛查通常是在怀孕期的第9~13周，而中期唐氏筛查通常在怀孕期的第15~20周。唐氏筛查一般是综合彩超NT检查，也就

现在随着临床技术的进步，知识层次的进步，产科现在可以做唐氏筛查，其实是产科一个很大的进步。筛查唐氏儿的检查就叫唐氏筛查。唐氏儿其实就是染色体异常的孩子，比如说21-三体综合征，18-三体综合征这种染色

NT检测为颈项透明度厚度，一般在孕11到12周，行彩超检查，根据颈项透明度的厚度，来判断其风险值的大小，一般在一厘米以下。倘若NT检测厚度，偏厚只是提示风险值的较高，并于16周实行唐氏筛查。倘若上次筛

唐氏综合征是严重的染色体疾病，也称为21三体综合征。唐氏综合征的患者婚后可能生出一定比例的健康小孩。如果男女双方都是唐氏综合征的患者结婚，仅有1 4的几率生出健康的小孩，如果男女一方为唐氏综合征的患者

唐筛是不能看男女的，唐筛一般包括孕11到13周，B超、NT检测，孕中期生化糖筛以及胎儿无创DNA检测等几种方法，孕11到13周，NT检测是测量胎儿颈后透明隔厚度，如果超过2 5到3毫米称为高危，要进一

脑发育的检查主要包括脑结构和脑功能方面。脑结构方面，可以做常规 CT检查、核磁检查，以及结构和功能相结合的叫PET-CT或者PET-MRA，PET核磁检查。大脑功能检查，主要是电生理方面检查。现在常用

唐氏儿就是叫唐氏综合征，就是21号染色体多了一条，叫做21-三体综合征。因为唐氏综合征的胎儿80%左右都会有结构的畸形，80%左右除了结构畸形，还会有软指标的异常。所以这些软指标异常，还有结构畸形的是

唐氏筛查是要抽血检查的。唐氏筛查是胎儿染色体异常的一种筛查，胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表以及重要器官的超声筛查，发现高风险孕妇以便进行后续的诊断检查。通过这些筛查可以发现21-三

早期唐氏筛查临界风险，先不要过度的紧张。临界风险说明是胎儿出现先天性遗传基因的风险增大，但是可能也不会出现。唐筛临界风险提示有可能有18、21-三体综合征的可能，不过准确率只能达到65%左右，有一定的

胎儿头大，腿短，不一定是唐氏综合征，唐氏综合征是胎儿染色体异常的最常见一种。唐氏综合征又称21-三体综合征，人类有23对染色体，在精子或卵子形成的时候进行减数分裂。第21对染色体发生了不分离现象，这是

头围的大小要和月龄大小相关。新生儿头围大部分在34~35厘米左右，1岁的时候每个月涨1个厘米，在46公分左右，在1~2岁之间长2个厘米，48厘米左右，到5岁的时候，头围的能涨到50厘米左右。中国成年人

唐筛临界风险是否要紧，需要综合其他检查结果进行综合判断。如果是临界风险，超声NT正常，无创染色体筛查和系统超声结果都较好，一般没有问题。但如果唐氏是临界，12周NT的筛查异常，可能提示胎儿染色体存在问

NT和唐筛是两种不一样的检查方法。NT是指胎儿镜像透明层的厚度大于2 5mm就是增厚，是一项临床用于早期筛查胎儿异常的超声软指标。NT检查是早期发现胎儿异常的一种有效影像学诊断方法。最合适的孕周是妊娠

孩子睡觉时手脚抽搐有两种情况。1 有可能就是生理性的现象，叫生理性的肌症挛，一般出现在深睡的过程当中，睡眠分浅睡期和深睡期。出现在睡得比较死、深睡阶段容易出现生理性的肌症挛。肌症挛手和脚不固定，有的时

小孩说话晚要做的检查如下：1 进行神经系统的检查。头颅CT或者核磁，神经心理量表，观察孩子发育晚、说话晚是由于本身结构的问题，还是心理的问题。2 发音方面问题。比如孩子口腔舌系带存在问题，要去口腔科检

在这里要明确，小孩说话晚是一般情况下，两岁以后如果孩子仍然不能比较正确的理解和表达，也就是可以诊断孩子说话晚。主要有以下几个方面：第一，可能就是本身先天发育的问题，要高度怀疑，除了脑发育的情况之外，还

二胎唐氏筛查也是要必须做的。唐氏筛查就是在妊娠的早期、中期抽取孕妇血，检查三种特殊物质，甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，简称三联检查。根据三项数值和孕妇的年龄、体重、孕龄等信息计算患唐氏综合征

孕妇在怀孕的中期，在20周之前会选择唐氏综合征的筛查。唐氏综合征筛查有血生化的检查，也有母血的无创的DNA检查。在血生化的检查当中有临界值的概念，将临界值高风险和低风险之间区别开来。低风险和高风险之间

一般来讲在一岁半之前，孩子不能完全的独立走路，是可以理解的，如果一岁半以后，孩子仍然不能独立的行走，就要考虑孩子走路是发育不行的、是晚的。首先要排除孩子大脑的发育是不是正常。比如孩子是不是一个早产的孩

唐氏筛查高危不一定说明孩子有问题。唐氏筛查在妊娠的早期、中期抽取孕妇血，检查三种特殊物质，甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。根据三项数值和孕妇的年龄、体重、孕龄等信息计算患唐氏综合征的风险度。唐

NT、唐筛的时间，就是11~13+6周的第一次早孕期的超声筛查。这个时候可以通过检测胎儿颈后透明层厚度，也叫做NT。这个时候看NT的厚度来间接的去筛查有没有21-三体综合征，也就是唐氏综合征。如果在N

根据你的描述来看，唐氏综合征即21-三体综合征，又被称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。根据你的描述来看，唐氏综合征，是小儿最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。它影响成长和发展，导致智力迟钝，并增

唐氏综合征又称21一三体综合征、先天愚型，是最早被描述的人类染色体畸变，也是最为常见的染色体畸变，该病是基因方面的疾病，小儿唐氏综合征疾病由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染，根据宝宝的情况，该病的任何治疗只能是改善宝宝的生活质量