肝豆状核变性

肝豆状核变性是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样，可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统