进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症是由于运动神经元基因1突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变，症状主要表现为肌无力和肌萎缩。病理特点是脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性，是一组常染色体隐性遗传性疾病。该病可