苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正

苯丙酮尿症属于遗传性疾病，大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，

苯丙酮尿症怎么确诊呢？苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这

苯丙酮尿症没有办法得到治愈，这个疾病是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常隐性遗传性疾病。目前，医学水平没有办法治愈，但是通过早期诊

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并

苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。苯丙酮尿症栏目带大家全面了解什么是苯丙酮尿症、苯丙酮尿症的症状及治疗。

苯丙酮尿症(PKU)第一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要使用低苯丙氨