苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传,如果爸爸是苯丙酮尿症的患者,妈妈是正常的,没有携带苯丙酮尿症基因,生出的小孩全部都是携带苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。如果是爸爸和妈妈均是携带者,生出的1/4的几率是苯丙酮尿症的患儿,1/4的机会会生成正常新生儿,还有1/2的机会,会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者,有1/2的几率会生出苯丙酮尿症的患者,1/2的机会会生出一个和妈妈一样的携带者。
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