苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对,总共有44条,每一对的染色体都是相同的,如妈妈是苯丙酮尿症的携带者,爸爸也是苯丙酮尿症的携带者,有1/4的几率是生出苯丙酮尿症的患儿,有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人,还有1/4生出的是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传性疾病,既有男方的因素,也有女方因素。
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