智慧妈咪网儿科苯丙酮尿症什么是苯丙酮尿症？

什么是苯丙酮尿症？

已有人围观

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

苯丙酮尿症

上一篇： 轻度小儿脑瘫需要针灸吗

下一篇： 婴儿抽搐与抖动的区别

相关百科

  • 苯丙酮尿症1个月症状

    苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐
    2021-05-12

  • 什么是苯丙酮尿症？

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并
    2021-05-12

  • 苯丙酮尿症平均寿命多长

    苯丙酮尿症没有办法得到治愈，这个疾病是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常隐性遗传性疾病。目前，医学水平没有办法治愈，但是通过早期诊
    2021-05-12

  • 苯丙酮尿症怎么确诊

    苯丙酮尿症怎么确诊呢？苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这
    2021-05-12

  • 苯丙酮尿症有哪些表现

    苯丙酮尿症属于遗传性疾病，大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，
    2021-05-12

  • 苯丙酮尿症的主要临床表现

    苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正
    2021-05-12

  • 什么是苯丙酮尿症？

    苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个
    2021-05-13

  • 苯丙酮尿症是什么病

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并
    2021-05-13

热门百科知识