苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏活性，导致血液、脑脊液以及各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可造成脑和其他系统功能损伤。患儿出生时正常，出生后随着胎儿进食，体内的苯丙氨酸浓度逐渐的增高，开始出现症状。1岁的时候症状明显：
1、神经系统的表现主要为：智力落后、行为异常，比如兴奋不安、多动、孤僻等，还可有癫痫发作、肌张力增高或者腱反射的亢进；
2、皮肤方面出现湿疹、皮肤和虹膜的色泽变淡，毛发由黑变黄，由于尿和汗中出现较多的苯乙酸，有明显的鼠尿臭味。苯丙氨酸的代谢必须有辅酶四氢生物蝶呤即BH4参与，BH4缺乏时苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质合成受阻，加重神经系统的功能损害。BH4的缺乏症又称非经典型的PKU即非经典型的苯丙酮尿症，这类孩子除有经典型苯丙酮尿症的表现，神经系统症状出现的早且更严重，比如肌张力的异常、不自主的运动、嗜睡和惊厥，阵发性的脚弓反张，智力落后明显，如果不经治疗，常在幼儿期孩子就会夭折。苯丙酮尿症是一种可治好的遗传代谢病，但要早发现，及早的给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗，晚就会造成神经系统不可逆的损伤。苯丙酮尿症新生儿期没有明显的临床表现，可通过新生儿筛查，现在用足跟血来进行筛查。如果通过筛查早发现患儿，尽早进行特殊的饮食，就可避免出现神经方面、智力落后等后遗症。