对于儿童期的佝偻病，最早可能是从临床表现发现，初期时，在6个月之前，宝宝会有神经兴奋性增高的表现，如易惊、易激惹、哭闹较多、睡眠不安宁、易出汗、枕秃、郝氏沟、鸡胸、漏斗胸或膝内翻、膝外翻、手镯脚镯征，部分患儿可出现脊柱、骨盆的骨骼畸形，这时再进行治疗，认为略迟，希望在初期发现佝偻病的异常表现，即尽早到医院就诊。
到医院后可以进行生化的检查，如血钙、血磷、血清的碱性磷酸酶或降钙素原，以及最关键的25羟维生素D，是诊断小儿佝偻病的金标准。医生有效地进行评估，帮助家长进行诊断。初期诊断治疗效果最好，活动期或恢复期治疗，可能遗留骨骼畸形的后遗症，严重者影响宝宝以后的生活和工作质量。