新生儿疾病筛查有必要做,大多数先天性遗传代谢病,出生时表现正常,生长发育过程中逐渐出现症状,如甲状腺功能减低症,早期症状轻,几个月或者1-2岁时,可发现与正常孩子生长不同;苯丙酮尿症,出生时与正常孩子无区别,几个月后头发由黑变黄,肤色较白,尿、汗有特殊气味,对智力影响较大。出生3天后采血,早期发现,干预治疗,智力可正常,智力发育后再干预,对智力的影响,则很难逆转。
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