地中海贫血是一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白合成异常，引起慢性溶血性贫血。常见的地中海贫血类型为α地中海贫血和β地中海贫血。病人常规检查包括血常规、血生化、铁蛋白。血常规常提示不同程度贫血，网织红细胞增加、平均红细胞体积下降，但白细胞和血小板一般正常，血生化主要反映病人肝肾功能、血脂、电解质等多项指标。
病人还要定期监测铁蛋白，铁蛋白检查能够反映体内铁负荷情况，长期输血和反复溶血可导致地中海贫血病人血中出现大量血清铁蛋白。血清铁蛋白长期沉积于组织器官可严重影响其器官功能，因此需要定期监测，必要时可予去铁胺、去铁酮等去铁治疗。