查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待婴儿吃奶后采足底血，检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，则怀疑是苯丙酮尿症，需进行后续检查。在新生儿期，苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现，与正常孩子相同，症状出现后已造成不可逆的神经系统损害，因此新生儿筛查特别重要。
如果婴儿在新生儿筛查时被诊断为怀疑病例，则后续还要进一步检查帮助确诊，如基因检查。目前随着精准医学的进步，基因检测水平越来越高，一旦小儿的苯丙酮尿症来源于父母遗传，对父母再生育也有指导意义。