智慧妈咪网儿科苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

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小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面:第一、是生长发育迟缓,除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智力低于等同的儿童,生后一般4-9个月即可以出现,重症智力低下,低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍;第二、神经精神表现,由于有脑萎缩,小脑畸形,反复发作抽搐,但随年龄增长而减轻,肌张力增高,反应亢进,常有兴奋不安,多动和异常行为;第三、是皮肤、毛发异常,皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受益,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡;第四、是其他部分,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸产生,苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿液中可闻到鼠气味。

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