新生儿苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。