小儿先天性心脏病房间隔缺损的遗传倾向并不明显，大部分患儿没有遗传背景，但是有高海拔地区生活的经历或者在母亲孕期有高原生活的经历。小儿先天性心脏病房间隔缺损，父母通常在高海拔地区生活很长时间，患儿在出生早期便有小儿先天性心脏病的病理机制的表现。
小儿先天性心脏病房间隔缺损，主要表现在心房平面房间隔结构缺损、不完善，如果房间隔缺损在后期不能够得到诊断和治疗，会影响小儿生长发育，病儿的体格发育明显滞后，或呼吸道出现病理改变，如反复发作的肺炎，在中后期小儿还可以出现青紫型的心脏病的改变，出现活动后明显的呼吸困难、肺炎反复发作。此时单纯的治疗肺炎，并不能改善病人的症状。目前治疗小儿先天性房间隔缺损，主要还是在于早发现、早治疗、早干预，对患儿后期的生长和进步都有好处。