先天性心脏病是由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致，主要病因有：
1、环境因素：胎儿周围的环境因素可以导致先天性心脏病的发生。妊娠早期子宫内病毒的感染，常见以风疹病毒感染居多，常引起动脉导管未闭或者肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变、胎儿周围机械压迫、母体营养障碍、维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可与本病发生有关；
2、遗传因素：5%的先心病患者发生于同一家族，其病种相同或者近似，可能由于基因异常或染色体畸形所致；
3、缺氧：高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关；
4、性别：有些先天性心脏病有性别倾向。