室间隔缺损是先天性心脏病，如果分流量比较大，缺损面比较大时，可能比较早的出现临床症状。因为平时是左向右分流，出现右向左分流的状况，出现这种状况时病人的状况会更差。室间隔缺损在早期时出现右室压力负荷明显增加，回心血量会增多。所以左心容量负荷会明显增加，会出现左心有明显扩大，甚至右心可能会有点厚。如果氧合不太好，可能会有疲乏、缺氧、紫绀，肺动脉压增高或很高的情况下，缺氧会更加明显，紫绀等会更加明显，疲乏也会更加明显。而且因为右心系统压力负荷比较高，肺压高上来可能会出现肝脏淤血、下肢水肿。如果缺损面比较大时，应该积极尽早进行相应处理。
目前用超声很容易判断室间隔的状况。心脏超声是无创性检查，很容易判断。病人来看病说自己有紫绀，小孩年纪不大，这种情况出现时可以听诊心脏杂音的位置，或摸一下有没有震颤等，能够判定大概是什么情况，同时去做心脏超声，能够比较早期的发现室间隔缺损问题。