在临床工作中有时候做检查,经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征,有可能会出现人的矮小,如果是这种类型的疾病,往往会出现生殖系统的异常情况,而且有可能用了生长激素,药物治疗之后效果没有其他病人效果好,像这种情况会建议做染色体检查。如果病人确定了由一些特殊疾病引起,那可能会先缓一缓,但是绝大部分的病人会建议他做染色体检查,看有没有染色体异常,尤其是对于一些感觉有特殊面容的,像有发际线变低,然后有肘外翻等情况的时候,我们绝对要做染色体检查,女孩子是百分之百要做的,男孩子如果家属不是特别愿意,可以缓一缓再看。
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