矮小症指在相似环境下儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差以下或第三百分位以下，每年身高增长低于5cm。首先需明确儿童有没有矮小症，具体检查方法如下：
1、询问病史，询问儿童出生史、生长发育史、疾病史、母亲妊娠史、家族成员身高情况、身材矮小情况等；
2、体格检查，身高、体重、坐高、头围、指距等，观察儿童体格生长是否匀称，观察儿童五官形态、面容是否特殊以及全身脂肪分布、肌肉分布、肌张力、性发育情况；
3、实验室检查和影像学检查，检查血常规、电解质、肝肾功能、甲状腺功能、染色体检查、胰岛素样生长因子、性激素全套、泌乳素、骨龄片、骨密度、头颅磁共振检查，必要时进行生长激素激发试验和基因检测。