矮小症的核心症状是身材矮小和生长速度迟缓。身材矮小要根据儿童生长曲线百分位数表和标准差表来进行查找比对，首先要做到身高正确测量，生长速度延缓，包括在青春前期，孩子生长速度<每年5cm，在青春期每年<6cm，在婴幼儿期每年<7cm，这叫生长速度迟缓。
根据原发病不同，症状不一样。如生长激素缺乏症，孩子除了身材矮小之外，还有面容幼稚，体脂堆积，性发育延迟。如果孩子有甲状腺功能低下，没有得到正规治疗，孩子除了身材矮小，还会出现智力低下的情况，以前叫呆小症，在体表特征上也有不同地方，如孩子的皮肤会比较粗糙，黄疸消退会延迟，躯干和四肢比例不协调等。
如果是器官系统性疾病，根据病变部位不同，孩子的症状不一样，如果有先天性心脏病，孩子会有心脏杂音，会出现体力、耐力下降，会出现皮肤紫绀。如果有消化系统的问题，会出现呕吐、腹泻的情况。
如果是染色体疾病，这样的孩子会出现比较异常的体表特征，如特纳综合征。这样的女孩会有生长缓慢，然后异常体表特征，如肘外翻、盾状胸、颈蹼、膝外翻、指甲发育不良等，还有一个很显著的特征，到了青春期，没有自发的青春发育。所以孩子的原发病不一样，临床表现不一样。