每对夫妇都渴望有一个健康聪明的宝宝，但偶尔也会出现一些缺憾。
这种时候，产前筛查就显得非常重要了。因为，它可以通过经济的筛查方法，发现下一代中很有可能罹患遗传疾病的可疑人群。
通常，我们所说的产前筛查主要对于常见胎儿染色体疾病（包括 18-三体；21-三体以及神经管畸形）的筛查，而并非所有遗传疾病的筛查。
一、产前筛查并非确诊检查
产前筛查出阳性结果只意味着患病的风险升高，并非疾病诊断；而阴性结果则提示患病风险没有提高，也不代表宝宝一定正常。
不过可以明确的是，筛查结果阳性的妈妈需要做进一步的确诊检查（产前诊断）。
二、唐氏筛查，产前筛查的必做项目之一
孕妇通常认为的产前筛查仅指唐氏筛查（简称唐筛），这其实并不完整的。
孕早、中期进行的产前筛查不仅包括唐氏综合征（21-三体），还包括爱德华综合征（18-三体）和神经管畸形的筛查。
唐氏综合征 (Down Syndorm) 是由于宝宝的染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病，故也称 21-三体综合征。
60% 左右的 21 染色体异常的宝宝在怀孕早期就流产了，而存活下来的宝宝胎儿出生后会有明显的智力落后，特殊面容，生长发育受限等症状，还可能同时合并多发畸形（如心脏畸形等）。
图片来源：站酷海洛
目前临床上常用的唐氏筛查方法为早孕期或中孕期的血清学检查，加上妈妈年龄以及超声结果计算风险值。
这项筛查的准确率如何？让我们来做一个演算：
以唐氏综合征患儿出生率 1/800，常规唐氏筛查检出率 70%，假阳性率 5% 计算。
假定某一地区有 8000 名孕妇进行筛查，有 400 名孕妇筛查结果显示高危，但实际上该孕妇群体中仅有 10 名怀有唐氏宝宝，按常规检出率仅有 7 名唐氏宝宝从 400 名高危孕妇中被检出，而剩下的 393 名孕妇其实胎儿是正常的。
同时更有 3 名唐氏宝宝藏在了剩下的 7600 名低危孕妇中被漏检。
不过话说回来，检查结果假阳性率为 5%，这较高的假阳性率给部分妈妈带来了很大的心理负担，毕竟筛查出的高危人群中，有 5% 的并未怀有唐氏宝宝。
所以，筛查出高危的妈妈还需要进一步确诊，医生会建议她们做羊水穿刺检查。
这是一项确诊检查，准确率极高（超过 99%）。
但它作为一项有创性、侵入性的检查，可能会有流产风险，据统计，流产率约为 0.5%，也就是说 400 名高危孕妇中会有 2 人流产，而她们可能怀的是正常宝宝。
三、唐氏筛查新武器：无创产前基因检测
1997年，科学家首先在孕妇血液中检测到了胎儿的游离 DNA 片段。
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基于这个发现无创产前基因检测应运而生。国外此项检查开展较早，且技术逐步成熟。
我国在 2013 年后才在各主要城市的三甲医院陆续开展无创产前基因检测。
无创产前基因检测是通过采集妈妈 7ml 左右的外周血液，提取宝宝游离的 DNA，然后采用高通量测序技术，结合生物信息分析，最后得出宝宝是否患染色体非整倍体（21-三体；18-三体；13-三体）的风险。
最佳检测时间为 12-23(+6) 周。
这种方法具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高，假阳性率低的特点。
对于唐氏综合征的检出率可达 99.9% 以上，而假阳性率低于 0.2%。
同样以 8000 名孕妇为例。
按 1/800 的比例，应该有 10 例唐氏宝宝，如果全部采取无创产前基因检测，则会提示有约 12 例高危孕妇需要做确诊的羊水穿刺检查，而这 12 例孕妇中已经包含了应该有的 10 例唐氏宝宝，仅有 2 位孕妇羊穿后提示正常宝宝，这样流产的风险会降到极低，这对于孕妇来说意义是巨大的。
四、哪些孕妇需要做无创产前基因检测？
普通的血清学产前筛查适用于所有 35 岁以下，怀孕 20 周以内的妈妈，而无创产前基因检测则有相应的适用人群。
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常规血清学筛查高危或临界风险的妈妈（风险值＜1/1000）；
有先兆流产、发热、出血倾向等症状，不能进行侵入性操作的妈妈；
宝宝珍贵，不想冒流产风险，知情后拒绝侵入性操作的妈妈；
对侵入性操作极度焦虑的妈妈；
无法行血清学产前筛查的双胎妈妈（最好结合 NT）；
35 岁以上高龄，但拒绝侵入性产前诊断的妈妈。
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