苯丙酮尿症

苯丙酮尿症它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。常见症状为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症、

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常，3到6个月时开始发病，主要表现为智能明显落后、头发由黑变黄、尿

本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。临床表现为生长发育迟缓，兴奋不安、多动和异常行为，湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠尿气味等。可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、

苯丙酮尿症的患者，是由于在氨基酸的代谢过程中，缺乏了一种酶，所导致的一系列临床症状的出现，它也是为期少数的几种可以治疗的遗传代谢性疾病之一，它的预后完全取决于早期的确诊诊断以及治疗，和食物的干预。另外

苯丙酮尿症患儿临床表现，可以有生长发育迟缓、智力低下。精神神经方面的症状，出现肌张力高、兴奋、不安、多动。患儿皮肤或者尿液会有特殊的鼠臭味儿。脑电图检查异常。出生三天以后做新生儿筛查提示异常，苯丙氨酸

本病是由于四氢生物蝶呤减少，从而苯丙氨酸不能生成酪氨酸引起。临床表现为：生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为，孩子会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。可以通过：新生儿期筛查、血浆氨基酸分

五迟是指立迟、行迟、发迟、齿迟和语迟，为小儿生长发育迟缓的疾病。临床表现为：患儿筋骨痿弱、发育迟缓、头发稀少、色泽无华、坐起、站立、行走、生齿及语言等均明显迟于正常同龄儿，常伴智力低下。而苯丙酮尿症是

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。临床表现有智力低下，孩子会出现一些精神神经症状，身上会有湿疹，皮肤抓痕征，会有色素脱失，会有鼠气味等 。常做的检查有尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、

可以通过筛查末梢血苯丙氨酸的含量，和血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值来诊断。如果出现抽搐发作可以做脑电图检查，可以用磁共振来评估脑损伤的程度，有家族病史的要对父母的基因明确做产前诊断。苯丙酮尿症是常染色体

苯丙酮尿症一般小儿在出生的时候是正常的，3～6个月的时候开始出现了一些症状。主要表现为智力低下、皮肤干燥、毛发的颜色淡而呈棕色，孩子会有吞咽困难、爱睡觉、表情冷淡等。主要通过饮食控制来缓解症状，患儿的

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，即使苯丙氨酸在血液脑积液各种组织中的浓度增高，主要代谢途径受阻，而次

中药是我们中华民族的瑰宝，也是中华五千年文明文化的结晶，但是中药也不是什么病都能够治，苯丙酮尿症是一个在氨基酸代谢的过程中缺乏了一种酶，导致氨基酸代谢的异常所导致的疾病，所以只能通过食物的限制来治疗这

苯丙酮尿症主要表现为生长发育迟缓、智商低于同龄儿、语言障碍、多动、自卑、吞咽困难、皮肤湿疹等，可以通过饮食调理和药物治疗。家长需要合理安排患儿的饮食，根据不同年龄需要的营养物质来调整治疗方案。要以低苯

苯丙酮尿症好发于近亲结婚的后代中，主要表现为小儿智力低下、皮肤毛发色素浅淡、尿液、汗液中有鼠尿味等，可以通过一般治疗和药物治疗综合治疗来缓解症状，而干细胞移植不是一个成熟的治疗方法，还在研究阶段。患儿

苯丙酮尿症需要跟小儿脑瘫相鉴别区分，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为，皮肤有湿疹、干燥，还有喂养困难、呕吐，全身和尿液有特殊鼠臭味等等

患有苯丙酮尿症孩子的妈妈们，最好不要给孩子进行母乳喂养，因母乳中也会含有较多的苯丙氨酸，孩子体内由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，孩子在吃母乳过程中是不可以正常代谢成酪氨酸，最后就转变成苯丙酮酸。孩子体内大

苯丙酮尿症孩子的饮食控制至少要到青春期以后。青春期前，孩子还处于发育阶段，如果控制不佳，会影响甲状腺功能、多巴胺等多个激素的代谢，也会影响黑色素的形成，从而影响智力以及身高发育，出现傻、白、臭的典型症

苯丙酮尿症早期症状表现主要体现在神经精神和皮肤毛发上。在神经精神上，患儿主要表现为智力低下、情绪易兴奋激动、性格孤僻、肌张力增高、腱反射亢进等。在皮肤毛发上，患儿皮肤白、头发黄，少数患儿还会出现湿疹的

苯丙酮尿症遗传方式是常见染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症属于人体代谢类的一种疾病，也就是患者的苯丙氨酸代谢出现了一定的问题，不能够将体内的相关位置正常地转化为酪氨酸成分，让苯丙氨基酸在体内大量地堆积，最后

宝宝的身体不好、抵抗力差、营养不良等原因都可能引起苯丙酮尿症假阳性。如果检查出得了苯丙酮尿症，应带孩子去医院做复查或采静脉血，来定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果复查结果没有问题，就可以排除，属于假阳性。

苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，氨基酸代谢异常。根据不同的基因突变，可分为经典的苯丙酮尿​​症，其突变基因是PAH基因；非经典苯丙酮尿症，其突变基因是BH4基因

苯丙酮尿症可能是父母遗传的。该病属于常染色体隐性遗传疾病，属于氨基酸代谢病，主要是因为人体的苯丙氨酸代谢异常所致。苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，致使苯丙氨酸无法转化成酪氨酸，使酮酸和苯丙氨酸过度蓄积，而引

苯丙酮尿症的并发症主要为癫痫，部分患儿可引起癫痫发作，其中多数患儿表现为痉挛症，通常在出生后的一年半以前出现。此外病情特别严重的患儿，还可能会出现脑性瘫痪的并发症，致使患儿产生智力障碍、平衡障碍以及肌

得了苯丙酮尿症的婴儿，虽然不能吃母乳，但可以喂食不含苯丙氨酸的特制奶粉，或低苯丙氨酸的水解蛋白质，同时辅以奶糕、米粉、蔬菜等。同时还必需经常检测一下婴儿血中苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，

苯丙酮尿症产检是不能查出来的。我国是通过筛查出生后72小时，充分喂养后的新生儿足跟血中苯丙氨酸及络氨酸的含量来筛查的。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍性疾病，需要在孩子正常进食后监测氨基酸的代谢来发现，所

苯丙酮尿症是由于基因变异，导致小儿体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，而导致的一系列的临床症状。表现为智商低下、语言发育迟缓、吞咽困难、爱睡觉、表情淡漠、皮肤干燥、毛发色淡而呈棕红色等。一旦小儿出现以上的症状，

苯丙酮尿症的患者不影响生育，但是需要在进行全面的身体检查后，若女性的身体状况允许是可以生育的。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，遗传因素是苯丙酮尿症的最重要原因之一，与基因突变密切相关，为隐性遗传。苯丙酮尿

苯丙酮尿症和父或母都可能有着直接关系，因为苯丙酮尿症本身就属于一种先天性氨基酸代谢紊乱的疾病，其中就是苯丙氨酸通常不能将络氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸而引起的问题。而且这种疾病为常染色体隐性遗传性疾病，

苯丙酮尿症成年后有下述几个方面影响：1 出现智力障碍。因为苯丙酮尿症属于染色体异常所造成的一种神经性疾病，如果长时间得不到治愈，对大脑组织以及神经发育都有很大的影响，患者会出现智力低下、智力障碍等问题

普通的尿常规是不能检查出苯丙酮尿症的。 有时候不用做检查，闻患者尿液的味道，可能就会高度怀疑，确诊需要做特殊的尿筛查，并且配合血筛查，看血和尿中的苯丙氨酸代谢物有没有异常堆积，还可以进一步完善基因的鉴