导致非典型苯丙酮尿症的发病原因是什么

本病是由于四氢生物蝶呤减少，从而苯丙氨酸不能生成酪氨酸引起。
临床表现为：生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为，孩子会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。可以通过：新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图、X线检查等进行诊断。
一般年龄愈小效果愈好，首先坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚，对有本病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断。