新生儿疾病筛查主要包括两个,全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以南,像广东、海南、广西,还有一个特殊疾病,叫做G-6-PD酶缺陷,这个在南方较多见,现在海南也纳入疾病筛查。先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症,可以在新生儿期及早发现,极少给予治疗。如果错过发现期,将来会影响到智能发育和生长发育,通常不可逆,所以这两项检查非常重要。一般这两个疾病筛查大部分是出生后4-17天,全国统一进行逐步筛查,然后有专门机构将相应网址或电话提供给所有家长。大概14-30天,家长可查询,一般有特殊情况,疾病筛查中心会主动打电话告知家长。必要时可能要去专业医院进一步明确,因为其毕竟是筛查,不能确诊,建议再去医院进一步明确诊断。
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