4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种,4号染色体有1对,是人体内第4大的染色体,拥有大约1.91亿DNA的碱基对,约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因,因而成为科学家长期以来关注的对象。如果胎儿4号染色体出现异常,微缺失或者微重复,胎儿往往会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现,其实很多都难以存活。
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