遗传代谢病

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的

胎儿的遗传性疾病分为四类：1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；3、多基

遗传基因首先了解的是基因，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，基因检测是通过血液、其它的体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检者外周静

低体重儿要看胎儿是不是本身有疾病，尤其是严重的疾病，如遗传代谢疾病，如果是因为严重的疾病，疾病本身可能会影响智力发育水平、体格发育水平、神经行为发育水平，疾病决

检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶链式反应即QF-PCR、比较基因组杂交aCGH、染色体的微阵列分析

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能

白蛋白是重要的血浆蛋白质之一，在正常的情况下白蛋白的分子量是很大的，它是不能够穿越肾小球的基底膜，因此在健康人的尿液中仅含有浓度很低的白蛋白，具体就到每升的尿蛋

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就

遗传病的种类较多，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等，大家所指的遗传病一般是指单基因病。从理论上讲，单基因病携带致病基因或者基因某一点发生突变。但是到

性染色体异常是指性染色体即X和Y染色体数目或者结构发生改变。性染色体异常可引起具有一系列症状的综合征即性染色体病，其占所有染色体病的1 3，总发生率约为1 50

基因检测主要用于遗传病的诊断。基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。搞清楚这个问题，需先了解基因、基因检测和遗传病的基本概念。基因是指携带有

医学上规定早产儿是2500g，极低体重是1500g以下，要看具体情况诊治，如果因为比较严重的疾病本身导致，如有严重的染色体或基因异常或严重代谢病导致，或有相关严

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的

现在有很多孕妈妈都知道，在怀孕之前也就是备孕的前三个月都要补充充足的叶酸，在怀孕之后孕妈妈要做叶酸代谢障碍遗传检验的检查，就是取孕妈妈口腔黏膜上的上皮细胞为标本

极低体重儿长大以后是不是有问题，和患儿本身的体重低可能有关，它可以分开，也可以并行，有的患儿胎龄小体重比较低，要看是不是有本身疾病或严重疾病，如果本身是严重的遗

常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以男孩

染色体病是一大类疾病，具体为：1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如果患者不是46条，则为染色体数目异常，如唐氏综合征，是21号染色体增加一条，其染

Y染色体是决定生物个体性别的一种性染色体的，男性的1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体。在雄性是抑制性的性决定的生物当中，雄性所具有的，而雌性所

先来说一下尿酸，正常人的尿液中主要是尿素，含有很少量的尿酸，尿酸是嘌呤的代谢产物，各种嘌呤氧化后生成的尿酸就由尿排出，一般的实验室检测方法是尿酸酶-过氧化物酶偶

隐性基因遗传病具体如下：1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现；2、X连锁隐性遗传病，相

胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关：1、母亲的年龄：孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况比较多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生

俗称的熊猫血主要指红细胞细胞膜上缺少D抗原，叫做红熊猫血，亚洲人相对比较罕见。目前认为决定D抗原的基因在一号染色体上，如果一对等位基因都不能形成D抗原，就会形成

做肾功能检查的时候，尿素氮和肌酐是肾功能两个重要的指标，尿素氮数值的高与低，反映肾功能的好与坏，尿素氮的数值高于正常值即是尿素氮偏高，和血肌酐一样的，肾功能损害

染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性

血色病也叫做遗传性血色病，是常见的慢性铁负荷过多的一种疾病，是常染色体隐性遗传疾病，是由于肠道铁的吸收不适当增加，而导致铁储存于肝脏肾脏和胰脏等实质性细胞中，导

怀孕36周胎儿即将出生，如果担心胎儿遗传病则比较棘手，需要判断所怀疑遗传病是否对小孩的人生影响非常严重，是否已经明确查出致病基因的位置，是否有办法在宫内很准确的

血淀粉酶正常值，一般不同的实验室方法不同，不同实验室根据的温湿度还有人群定义的条件，参考值范围会稍微有点出入，一般速率法的时候就是37℃的时候酶速率法，血清的血

吉兰巴雷综合征是一种免疫介导自身免疫病，主要是神经系统，周围神经出现炎症，一般不累及中枢神经系统。昏迷、意识障碍、意识丧失都是中枢神经系统症状和体征。吉兰巴雷综