遗传代谢病

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基

家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表

这个是一个比较大的题目。遗传咨询一般是从事医学咨询专业，还有一些咨询医生对咨询者提出来的家庭的遗传病，就是它的遗传方式，它的诊断，

遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，另一种是苯丙酮尿症，

遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁

所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的

返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状

因为它的种类很多，它的危害，对于家庭、对于社会，对于个人来讲都是比较大的。很多遗传性疾病，会出现结构上的畸形，可能影响到器官的功能

遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于

目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病，常见的染色体病，我们说唐

遗传性疾病是指由于人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传

多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰

胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Tu

常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因

先天畸形就是在出生之后就存在的一些主要器官或者是结构上的畸形，就是我们说的先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等这些结构畸形，

遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业

遗传代谢病是基因发生突变而导致的疾病，又称遗传病。遗传代谢病栏目带大家全面了解什么是遗传病、遗传病有哪些、遗传病的预防和筛查。