遗传代谢病

泌乳素是一种多肽激素，泌乳素也叫做催乳素，是脑垂体所分泌的激素中的一种，妇女一般在怀孕后期及哺乳期的时候，泌乳素分泌是很旺盛的，以促进乳腺发育和泌乳，一般男性当

常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并

X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概

低体重以及智力低下不能直接划等号，有一部分可能是本身有遗传代谢原因，现在随着医疗诊断技术，查出来不少遗传代谢疾病。如果因为有遗传代谢病，如本身智力有问题，宝宝生

吉兰巴雷综合征是一种自身免疫病，常见诱因是感染，某些前驱感染。一般患者在发病前1-2周会出现上呼吸道感染或腹部感染症状，比如感冒、流涕、打喷嚏、咳嗽，或是腹部症

Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失，做外周血的染色体检查，核型分析往往没有异常。Y染色体微缺失多会导致男性不育症，大部分少精子症、无精子症、畸形精子

新生儿低体重的原因有以下三个方面：1、新生儿自身有问题，如有遗传代谢方面的问题，本身疾病会影响胎儿的生长环境，哪怕是宫内发育也会被影响；2、母亲的因素，如母亲本

常见的遗传病包括：1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等；3、多基因病：多基因突变和环境因

先天畸形就是在出生之后，就存在的一些主要器官的畸形。常见有先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等疾病，由于这些畸形在出生前就存在，故称之为先天性畸形。先天性

遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：1、发育延迟或者发育倒退、癫

脆性X染色体综合征的患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于这一细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆

家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较容易看到家族史；常染色体隐性遗传病，因为父母双方都是携带

吉兰巴雷综合征是一种自身免疫性周围神经疾病，预后较好。目前对于吉兰巴雷综合征治疗，主要采用免疫球蛋白、激素或是血浆置换疗法。大部分病人病程高峰期是1-2周，在3

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾

钾在人体中维持酸碱平衡，参与蛋白质和糖的代谢，维持心肌和神经肌肉的正常的应激方面起着很重要的作用，正常情况下血钾的浓度一般都是3 5-5 5mmol L，高血钾

4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种，4号染色体有1对，是人体内第4大的染色体，拥有大约1 91亿DNA的碱基对，约占所有人类基因组当中碱基总数的

低密度脂蛋白是一种运载胆固醇进入外周组织细胞的脂蛋白颗粒，可以被氧化成为氧化低密度脂蛋白，当低密度脂蛋白尤其是氧化修饰的低密度脂蛋白过量的时候，它携带的胆固醇便

正常人的尿比重可因饮食和饮水、出汗和排泄等情况的不同而有很大的波动，一般应在1 01-1 025之间，可以因各种情况波动在1 003-1 030之间，此外婴儿的

儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临床症候群。其有效预防可以大大降低这个病的发病率。目前预防的环节主要

检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常，具体如下：1、无创DNA检测：抽

遗传病的危害包括：1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等；2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即相应的基因座上的一对等位基因，只有一个致病基因，另一个是野生型的基

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。随着现代

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下：1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，

容易发生染色体异常的人群如下：1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1 18的

遗传代谢病又称先天性代谢异常是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，主要是维持身体正常代谢的酶、受体等发生改变或缺陷而导致的疾病。少数为常染色体显性

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导

通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因

新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80