染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性是两条X染色体。所以正常男性的细胞核型是46XY性染色体、女性是46XX。实际上一条染色体就是一个DNA分子，人类所有的遗传信息，都隐藏在DNA的分子结构中。DNA通过指导蛋白质的合成来表达其所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状、表现，它是生命的操纵者和调控者，决定人的生老病死。如果染色体出现异即染色体的数目和结构异常，都可以引起染色体遗传病。染色体病可分为两类：
1、常染色体病：常染色体数目异常引起如21-三体综合征，也叫先天愚型、唐氏综合征，结构异常引起如猫叫综合征；
2、性染色体遗传病：性腺发育不良也叫特纳氏综合征即女性少了一条X染色体；克氏综合征是男性多了一条X染色体所致。