在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高,23对染色体只有一对是性染色体,22对是常染色体。因此,常染色体隐性遗传病很多,如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生,与性染色体无关,男孩、女孩都可以患病,且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子,可能没有临床表现,但孩子通过基因组合,有25%的机会是纯合子,会发病,有50%的机会成为携带者,还有25%的机会完全正常。
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