什么是小儿遗传性果糖不耐受

小儿遗传性果糖不耐受是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，它是由于ALDOB基因突变导致的遗传性代谢性疾病，这种代谢性疾病是常染色体隐性遗传，它的主要表现形式就是摄入果糖、蔗糖或者山梨醇后出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高丙氨酸血症等一些代谢指标的异常，临床主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀。如果长期反复摄入相关的食物，可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、肝肾功能异常；短期大量摄入，可能有较高的死亡风险。目前，这个疾病的发病率是二万分之一，甚至说三万分之一，但是在不同的人种之间有一定的差异，目前还没有中国人群发病率的数据。发病年龄与所饮用的食物成分有很大的关系，如果婴儿时期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，给予这些人工喂养的新生儿喂养，这些孩子在两三天之内就可能会出现呕吐、腹泻、脱水、休克、出血倾向等一些急性肝功能衰竭的症状；但是母乳的喂养儿，一般可能都会延续到婴幼儿期，因为婴幼儿期可能添加辅食，这些辅食中可能含有一些蔗糖或者果糖的辅食，可能会发病，一般在喂养30分钟之后，可能会出现呕吐、腹痛、出冷汗，有些严重的孩子可能会出现昏迷、惊厥等低血糖的症状，如果不及时终止这些食物，这些患儿可能会出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等一些表现。有一些婴儿在婴儿时期可能会因为屡次进食所谓的甜食后，发生不适应的症状而自主拒食，这种保护性的行为其实可以让这些孩子健康成长到成年人，但是有一部分患儿可能是因为没有及时诊断，而死于进行性肝功能衰竭。