苯丙酮尿症患儿的寿命有多久呢？

医生回答：

寿命与治疗和病人的体质有关。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。之所以称之为苯丙酮尿症，是因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，并且尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏辅酶四氢生物蝶呤而显著增加。苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传疾病之一。饮食控制治疗后，各种症状可以逆转，但很难逆转各种精神发育迟滞。目前，还没有专门的治疗方法，主要是饮食控制。饮食中补充酪氨酸可以使头发脱色恢复正常，但对智力发展没有影响。