治疗苯丙酮尿症的费用是多少

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病和先天性氨基酸代谢障碍。中国的发病率是万分之一。生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高。患病儿童体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏使得被食用的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿液和汗液中排出，并发出异常气味，从而变成苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过量积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下，苯丙氨酸积聚在脑组织中，导致智力迟钝、面部痴呆、抽搐等。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是食疗。治疗开始得越早，效果越好。婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉和低蛋白食品，如淀粉、蔬菜、水果等。应该优先考虑在幼儿时期添加补充食品。饮食控制应该至少持续到青春期后。换句话说，除了食疗之外，这种疾病没有好的靶向治疗。因为饮食价格不同，具体成本是不可预测的。