苯丙酮尿症的致病原理有哪些

医生回答：

苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸由于苯丙氨酸羟化酶缺陷而不能正常代谢的疾病。苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，导致大脑和神经系统损伤和智力迟钝。这是一种常见的隐性染色体遗传病。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的父母通常看起来很正常，家里没有这种疾病的病人，但事实上父母双方都是致病基因的携带者。孩子出生时外表健康，但随着月的增长，头发变得苍白、发黄，尿液有一种特殊的霉味，身体和智力发育逐渐落后，最终成为一个智障儿童。苯丙酮尿症患儿早期缺乏特殊症状，医生无法根据出生时的临床表现进行诊断。