智慧妈咪网妈咪知道常见疾病

苯丙酮尿症基因该怎么检查啊

儿科医生-石计朋 / 2021-07-21 14:30:07

描述：

儿子感冒发烧后就像变了，跟他说话都不怎么理，精神状态很差，还会自言自语。，医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症基因怎么检查？

最佳答案：

医生回答：

基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传递给后代，从而可以在后代中表达父母的特性。每个儿童与父母之间的基因可以相同；在一些遗传疾病中，致病基因是凹陷的。如果两侧中的一个携带该基因而另一个不携带该基因，则致病基因可以被掩蔽，从而后代不会受到疾病的影响。只有当两对夫妇携带这个隐性基因时，后代就会生病。因此，近亲婚姻增加了隐性遗传病的风险。苯丙氨酸蓄积在脑组织中，使儿童患有智力低下、面部痴呆、抽搐等。一般来说，它与缺钙、缺锌、贫血等因素有关。建议对微量元素进行检查。

苯丙酮尿症

上一篇： 排便困难而且会伴随想呕吐的症状算不算小儿便秘

下一篇： 34周早产儿应放保温箱多久？

相关问答

  • 小儿苯丙酮尿症患者的饮食应该注意什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。这个疾病的发病机制是
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

    苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

    针对小儿苯丙酮尿症进行治疗，可以选择药物治疗或者饮食治疗。建议先进行饮食治疗。通过补充新鲜蔬菜水果以及其他低蛋白质的食物，定期监测血常规，判断治疗效果是否良好。同时也可以考虑到配药物治疗。在治疗期间应该让孩子保证营养充足，同时，
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症好治吗

    小儿苯丙酮尿症是比较好治的，而且治疗越及时，预后越好。苯丙酮尿症是临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是与遗传因素有关的，患病后孩子的智力、发育都会受到影响，部分患者会出现反射亢进、抽搐等现象。目前临床上主要通过服用药物、改
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症的病因是什么

    小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症治愈的几率有多大

    小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是：智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。目前治
    2021-06-14

热门问答