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治疗苯丙酮尿症医院哪家好？

儿科医生-石计朋 / 2021-07-25 14:08:58

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小儿苯丙酮尿症是怎么引起的,有哪些临床表现,有哪些病发症,怎么预防及护理,治疗苯丙酮尿症医院哪家好？

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医生回答：

根据您的描述，苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起，导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱和中枢神经系统损伤。神经系统异常体征罕见，包括大脑小头畸形、张力亢进、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏，儿童经常出现黄色头发。皮肤和虹膜颜色浅。儿童的尿液经常有难闻的老鼠尿气味，同时，儿童容易出现湿疹、呕吐、腹泻等，记得平时要休息好，加强体育锻炼，保持一个好心情。多吃黑豆黑米黑芝麻黑木耳，口渴的时候喝点枸杞茶.切忌乱吃药，性生活要适度，不勉强，不放纵。

苯丙酮尿症

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