智慧妈咪网妈咪知道常见疾病

苯丙酮尿症患儿体征是什么

儿科医生-石计朋 / 2021-07-26 04:53:40

描述：

女儿几天前发烧了，变得像另外一个人了。说话时没怎么注意，不太搭理导致变得不那么活跃。精神状态也很糟糕。总是无精打采的，有时独自胡言乱语。担心去医院检查，医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿体征是什么？

最佳答案：

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。儿童出生时都是正常的，通常在3-6个月开始出现症状。症状在1岁时很明显。常见表现为:(1)神经系统主要发育迟缓，可能包括行为异常、多动症甚至痉挛或小痉挛，少数表现为肌张力亢进和反射亢进。BH4缺乏性PKU患儿的神经症状更早、更严重。常见的肌张力障碍、嗜睡和抽搐是常见的，智力迟钝是显而易见的。如果得不到治疗，他们通常会在幼儿期死亡。(2)出生后几个月，有外貌的儿童黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。

苯丙酮尿症

上一篇： 黄疸可以吃妈咪爱吗

下一篇： 9个月宝宝突然发烧感觉像是幼儿急疹怎么办

相关问答

  • 小儿苯丙酮尿症患者的饮食应该注意什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。这个疾病的发病机制是
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

    苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

    针对小儿苯丙酮尿症进行治疗，可以选择药物治疗或者饮食治疗。建议先进行饮食治疗。通过补充新鲜蔬菜水果以及其他低蛋白质的食物，定期监测血常规，判断治疗效果是否良好。同时也可以考虑到配药物治疗。在治疗期间应该让孩子保证营养充足，同时，
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症好治吗

    小儿苯丙酮尿症是比较好治的，而且治疗越及时，预后越好。苯丙酮尿症是临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是与遗传因素有关的，患病后孩子的智力、发育都会受到影响，部分患者会出现反射亢进、抽搐等现象。目前临床上主要通过服用药物、改
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症的病因是什么

    小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症治愈的几率有多大

    小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是：智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。目前治
    2021-06-14

热门问答