智慧妈咪网妈咪知道常见疾病

苯丙酮尿症长大能好吗？

儿科医生-顾倩 / 2021-07-26 23:16:59

描述：

我最近很困惑，我有个儿子，他现在还很小，前段时间觉得他有点不对劲，我就马上带他去医院检查一下，医生说是得了苯丙酮尿症，现在一直在努力的治疗，情况也有改善，我现在想了解一下等孩子大了会不会好一点。想咨询一下苯丙酮尿症长大能好吗？

最佳答案：

医生回答：

苯丙酮尿症（pku）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（pah）活性缺乏或降低而引起的一种遗传性苯丙氨酸代谢紊乱，在遗传性氨基酸代谢缺陷病中更为常见。由于黑色素缺乏，患者的头部、皮肤和膜颜色常呈黄色。病人经常尿不舒服。同时，患者容易出现湿疹、呕吐、腹水等症状。低丙酸盐饮食疗法是目前治疗传统PKU的方法之一。治疗的目的是防止受伤。应尽快积极治疗。主治医师是饮食疗法。开始治疗的年龄很小，效果很好。具体情况具体分析。

苯丙酮尿症

上一篇： 新生婴儿晒黄疸怎么晒

下一篇： 新生儿黄疸伴发惊厥时，止惊剂最好选用什么

相关问答

  • 小儿苯丙酮尿症患者的饮食应该注意什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。这个疾病的发病机制是
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

    苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

    针对小儿苯丙酮尿症进行治疗，可以选择药物治疗或者饮食治疗。建议先进行饮食治疗。通过补充新鲜蔬菜水果以及其他低蛋白质的食物，定期监测血常规，判断治疗效果是否良好。同时也可以考虑到配药物治疗。在治疗期间应该让孩子保证营养充足，同时，
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症好治吗

    小儿苯丙酮尿症是比较好治的，而且治疗越及时，预后越好。苯丙酮尿症是临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是与遗传因素有关的，患病后孩子的智力、发育都会受到影响，部分患者会出现反射亢进、抽搐等现象。目前临床上主要通过服用药物、改
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症的病因是什么

    小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症治愈的几率有多大

    小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是：智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。目前治
    2021-06-14

热门问答