如何治疗小儿先天性白细胞颗粒异常综合

小儿先天性白细胞颗粒异常，是由于溶酶体运输调节因子基因突变导致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
其临床表现为皮肤局部白化或石板样灰或黑色，眼部白化病、眼底色素消失，肝脾与全身淋巴结肿大以及脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛等。
一旦确诊可以给予激素药物，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能，甚至病情重者切脾治疗。