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小儿多囊肾是一种遗传性疾病,它是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿液液体的囊肿,呈弥散分布。这种病有两种遗传方式,一是常染色体显性多囊肾病,它多在成年期才出现症状,但也可以在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人多囊肾。另一型为常染色体隐性遗传病,过去称之为婴儿型多囊肾,它出生就表现症状甚至在新生儿期丧生,但近年发现此型也可见于成年。
小儿多囊肾早期患者一般无临床表现,随年龄增加,囊性组织逐渐增大,对肾脏产生压迫,可以出现肾区不适、尿量减少、肾功能衰竭等症状。小儿多囊肾发生肾衰竭比较早,目前国际上尚无特效药治疗多囊肾,国外有新药可以稍稍控制一些多囊肾进展的速度。