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苯丙酮尿症是一种常染色体的隐形遗传疾病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起这种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。由这个定义我们是可以知道苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的这种疾病。苯丙氨酸羟化酶活性降低，为什么会引起这个疾病呢？我们就要回归到苯丙氨酸在人体的生化代谢，苯丙氨酸在人体的生化代谢主要通过3个途径。
一、合成蛋白质。
二、通过苯丙氨酸羟化酶的作用，生成酪氨酸，多巴胺，黑色素。
三、在人体内形成苯丙酮酸，苯乙酸等。
如果苯丙氨酸羟化酶活性降低的情况下，就会导致苯丙酮、苯乙酸这条途径大量的代偿，从而导致这些物质在体内大量的产生。这些物质对人体内是有害处的，会导致大脑损害，从而形成智力发育落后，它的鼠尿臭味也是因为苯丙酮酸这条途径过度代偿，导致苯乙酸过分的增加，然后通过汗液排出，就会有一种鼠尿臭味；皮肤、毛发色素浅淡，是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低情况下，就会导致黑色素合成减少，就会形成皮肤、毛发色素浅淡。