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先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，因为类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质合成的皮质醇完全或部分受阻，皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用消除，促使下丘脑垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素，促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺皮质增生，有些酶的缺乏同时还可以导致盐皮质激素和性激素合成障碍。根据类固醇激素合成途径中发生缺陷的酶的不同，临床症状、体征和实验室检查结果也各不相同。
典型的先天性肾上腺皮质增生症，它的发病率为1/1万至1/1.5万左右，发病率存在着种族的差异，临床上主要的特点为：肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调以及性腺发育异常的。