苯丙酮尿症的病因

/ 2022-03-22 23:50:11

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苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父母都是苯丙酮尿症携带者,每生育一胎有患者四分之一的概率是患儿,二分之一的概率是携带者,四分之一的概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有: 第一个,典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸,血中苯丙氨酸浓度升高,通过转氨酶代谢为苯丙酮酸,这些可以对脑组织造成损伤,并从汗和尿液排出,是促甲状腺素。甲状腺素、 肾上腺素、黑色素这三种激素分泌不够。 第二点,是合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症,合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶,合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏,不仅导致苯丙氨酸不能氢化为络氨酸,而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻,损害的更为严重。治疗个治疗更为困难。
今天就苯丙酮尿症的病因先讲到这儿,感谢收听,下次再会。

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