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遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗

孙淑英 / 2021-05-13 21:54:46
遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗

最佳答案：

孙淑英
孙淑英副主任医师

首都儿科研究所生长发育研究室副主任医师 中国优生优育协会儿童发育专业委员会副主任委员。
遗传代谢性疾病可表现为惊厥、肌张力低下，智力和运动发育障碍，患儿可有多种畸形如特殊面容，皮肤毛发、肢体外观等异常。患儿应做血染色体、血尿氨基酸筛查，基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病，通过早期干预，也有不同的效果。下面介绍1个天使综合征患儿早期干预效果的例子。
天使综合征又称快乐木偶综合征（Angelman Syndrome，简称AS），由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源15q11-13缺失、泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失等。AS发病率为1/40000～1/10000。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动、语言及智力。
遗传代谢早期干预

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