如何防治苯丙酮尿症?

儿科医生-顾倩 / 2021-06-26 19:04:03

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孩子全头发黄, 说话晚,两岁才发现,现在正在治疗,家人对此非常担心,想请问如何防治苯丙酮尿症?

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医生回答:

苯丙酮尿症的防治应避免近亲结婚,做好新生儿筛查、早期发现和治疗。对于有这种疾病家族史的孕妇,必须使用脱氧核糖核酸分析和其他方法对其胎儿进行产前诊断。治疗主要是饮食疗法。治疗开始得越早,效果越好。例如,低苯丙氨酸饮食疗法,在限制苯丙氨酸摄入的同时,补充酪氨酸或用酪氨酸替代饮食,需要使用低苯丙氨酸的奶粉,或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。如果是在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食,相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大,这个期间还需要定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定。

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