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婴儿出生时患苯丙酮尿症是怎么回事

儿科医生-石计朋 / 2021-06-28 00:14:02

描述：

宝宝刚出生不久，就查出患了苯丙酮尿症，采的脚跟血，医生说苯丙氨酸浓度偏高。宝宝看起来还比较正常，暂时没有特殊症状，准备去复查，希望宝宝没事。

最佳答案：

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中积累和排泄。临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。，应尽快给予积极治疗，治疗开始越早，效果越好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型苯丙酮尿症和血苯丙氨酸持续高于20毫克/分升的患者。因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，所以可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。

苯丙酮尿症

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