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苯丙酮尿症的复查率高吗

儿科医生-石计朋 / 2021-06-28 00:47:02

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最近孙女脸和头上都有疙瘩，都流脓了，大夫说是苯丙酮尿症，吃完药再去复查。苯丙酮尿症的复查率高吗？

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医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）代谢紊乱和中枢神经系统损伤。一般而言，足跟血中苯丙氨酸的含量大于0.24 mmol/L（4mg/dL），应重新检测血清苯丙氨酸。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mm0L/L，患有苯丙酮尿症的儿童的苯丙氨酸浓度可高达1.2mm0L/L，确诊后应听从医生的建议，尽快积极治疗。血清检测准确率高。

苯丙酮尿症

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