智慧妈咪网妈咪知道常见疾病

胎儿苯丙酮尿症怎么筛查？

妇产科医生-杨尧华 / 2021-06-28 13:36:12

描述：

我的孩子刚出生，但是吐奶严重，三四天才拉一次大便，我们去医院进行检查，医生告诉我们说是苯丙酮尿。我想问问胎儿苯丙酮尿症怎么筛查？

最佳答案：

医生回答：

患有苯丙酮尿症的胎儿外表都是正常的，只有几天后会出现喂养困难，睡眠不安，苦闹等现象。如果没有经过治疗的话，四个月之后婴儿的头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的恶臭味、常有皮肤湿疹。越随着年龄增大孩子的智力越低下，多数患儿有严重智力障碍，部分患儿有癫痫发作。如果宝宝经新生儿疾病筛查苯丙酮尿症一项异常或宝宝出现上述表现，应做如下检查，以便尽早确诊，1.血苯丙氨酸测定。2.尿碟呤谱分析。3.红细胞二氢生物碟呤还原酶活性测定。4.基因检测，能准确诊断并鉴别分型。

苯丙酮尿症

上一篇： 佝偻病是什么病

下一篇： 儿童早衰症会头疼吗

相关问答

  • 小儿苯丙酮尿症患者的饮食应该注意什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。这个疾病的发病机制是
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的治疗原则是什么

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。它是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢不能够经过酪氨酸、多巴胺、黑色
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的并发症有哪些

    小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些

    苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮
    2021-06-13

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

    针对小儿苯丙酮尿症进行治疗，可以选择药物治疗或者饮食治疗。建议先进行饮食治疗。通过补充新鲜蔬菜水果以及其他低蛋白质的食物，定期监测血常规，判断治疗效果是否良好。同时也可以考虑到配药物治疗。在治疗期间应该让孩子保证营养充足，同时，
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症好治吗

    小儿苯丙酮尿症是比较好治的，而且治疗越及时，预后越好。苯丙酮尿症是临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是与遗传因素有关的，患病后孩子的智力、发育都会受到影响，部分患者会出现反射亢进、抽搐等现象。目前临床上主要通过服用药物、改
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症的病因是什么

    小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人
    2021-06-14

  • 小儿苯丙酮尿症治愈的几率有多大

    小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是：智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。目前治
    2021-06-14

热门问答