克拉伯病的病因有哪些?

儿科医生-石计朋 / 2021-07-01 21:46:15

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克拉伯病的病因有哪些?

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医生回答:

克拉伯病为常染色体隐性遗传疾病,突变基因位于14匹花儿基因缺陷。体内的半乳糖脑苷背的半乳糖苷酶缺乏。导致了患儿脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积。从而出现发病。本病的预后极差,婴儿型的患者常常与仪式姊妹就出现病故。我发的画儿有可能会生成子,10岁左右。以上就是克拉伯病的病因。

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  • 克拉伯病的检查需要做什么?

    1 实验室检查(1)脑脊液检查,蛋白定量升高明显。(2)血清培养,成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 2 其他辅助检查 (1)脑电图,呈非特异性慢波或局灶性慢波。 (2)脑CT、MRI扫描,可见双侧内囊和基底核对称
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  • 克拉伯病的症状有哪些?

    本病在临床上可分为两型。 1 婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可
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  • 克拉伯病的症状有哪些?

    宝宝在出生时是正常的,在出生后数周至数月(超过三个月,1岁后10%)发病;其共同特点是孩子极度兴奋、害怕,没有诱发频繁的哭闹、僵硬、发烧、呕吐、进行性精神发育迟缓和发育迟缓。临床特点为婴儿家族性弥漫性硬化,这种疾病为常染色体隐性
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